Sprawdź mini słownik pojęć genetycznych
Dynamicznie rozwijająca się gałąź biologii, genetyka, jest dość skomplikowaną dziedziną, kryjącą w sobie wiele trudnych określeń. Na potrzeby czytelników postanowiliśmy wyjaśnić najczęściej spotykane terminy dotyczące badań genetycznych. Należą do nich m.in. takie pojęcia jak:
-
aberracje chromosomowe – nieprawidłowości związane ze zmianą liczby chromosomów,
-
chromosomy – struktury wewnątrzkomórkowe stanowiące nośnik informacji genetycznej, które są dziedziczone po obojgu rodzicach,
-
mutacja – zmiana materiału genetycznego komórki,
-
teratogeny – czynniki mające negatywny wpływ na rozwijający się zarodek i płód,
-
triploidia – zaburzenie spowodowane obecnością dodatkowego zestawu chromosomów pochodzenia matczynego lub ojcowskiego.
W tym miejscu warto również wyjaśnić, czym są badania genetyczne wykonywane u kobiet w ciąży. Mianem diagnostyki prenatalnej określa się testy, które pozwalają na określenie, czy w danym genie lub chromosomie doszło do zmiany materiału genotypowego.
Jakie schorzenia genetyczne mogą być wykryte?
Wykonywane przed narodzinami dziecka badania genetyczne w ciąży pozwalają m.in. na wykrycie trisomii chromosomowych. Obecność dodatkowego chromosomu bardzo często występuje u dzieci z zespołem Downa, ale nie jest to jedyna choroba, którą można zdiagnozować dzięki diagnostyce prenatalnej. Innym schorzeniem związanym z trisomią jest zespół Edwardsa, który objawia się uwydatnioną potylicą, wąskimi szparami powiekowymi, nisko osadzonymi małżowinami usznymi oraz zdeformowanymi stopami.
Ponadto dzięki badaniom genetycznym w ciąży można wykryć aberracje strukturalne, które dotyczą zmian w budowie chromosomów. Do najczęściej występujących nieprawidłowości należy delecja (ubytek odcinka chromosomu), inwersja (odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni), duplikacja (podwojenie struktury chromosomowej) oraz translokacja (polegająca na przeniesieniu części chromosomu w inne miejsce).
Kiedy wykonać badania USG i jak się do niego przygotować?
Pierwsze USG prenatalne zwykle jest wykonywane u kobiet między 11 a 14 tygodniem ciąży. Lekarz, wykorzystując obrazowanie ultrasonograficzne, ocenia wszystkie narządy wewnętrzne płodu, a także sprawdza obecność kości nosowej. Jej brak może świadczyć m.in. o zespole Downa. Kolejne badanie genetyczne USG jest przeprowadzane między 18 a 23 tygodniem ciąży. Na tym etapie specjalista może rozpoznać zaburzenia z zakresu wzrastania płodu. W trakcie USG analizowana jest m.in. czaszka, serce, kręgosłup, klatka piersiowa, łożysko. Ostatnie USG prenatalne powinno zostać wykonane po ukończeniu 30 tygodnia ciąży. Jego celem jest powtórna ocena anatomii, a także sprawdzenie parametrów przepływowych w tętnicach mózgowych i pępowinowych płodu. Diagnostyka prenatalna wykonywana przy pomocy obrazowania ultrasonograficznego nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania.
USG genetyczne: czy jest bezpieczne?
Wiele kobiet spodziewających się dziecka zadaje sobie pytanie, czy diagnostyka prenatalna przy wykorzystaniu aparatu ultrasonograficznego jest w pełni bezpieczna. Dzięki obrazowaniu USG lekarz jest w stanie dokładnie obejrzeć płód i ocenić jego narządy wewnętrzne. Cała procedura jest bezbolesna, a tego rodzaju badania nie wymagają interwencji w płód i nie wiążą się z żadnymi powikłaniami. Powinny je wykonywać wszystkie przyszłe mamy bez względu na wiek.
Przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne
Prawidłowo rozwijające się komórki płodu powinny zawierać 23 pary chromosomów odziedziczone po obojgu rodzicach. Obecność dodatkowych struktur może prowadzić do poronienia lub rozwoju poważnych zaburzeń rozwojowych. Podstawowym przesiewowym nieinwazyjnym badaniem genetycznym służącym do oceny ryzyka ich wystąpienia jest test PAPPA. Jest on oparty na diagnostyce ultrasonograficznej, a także na analizie krwi ciężarnej. W trakcie testu lekarz ocenia m.in. przezierność karkową, czyli podskórne gromadzenie się płynu w okolicy karkowej u płodu. Podwyższenie tego parametru może wskazywać na trisomię charakterystyczną dla zespołu Downa, Edwardsa, Turnera czy Patau.
Wskazania do wykonania badania genetycznego
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników badania genetyczne powinny być wykonywane rutynowo u wszystkich kobiet w ciąży powyżej trzydziestego piątego roku życia. Wskazaniem do poddania się diagnostyce prenatalnej jest też stwierdzenie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną uwarunkowaną aberracjami strukturalnymi chromosomów lub mutacjami w obrębie genów. Ponadto na specjalistyczne badanie genetyczne mogą zdecydować się kobiety, które w czasie ciąży otrzymały nieprawidłowy wynik USG lub testów z krwi, który wskazuje na możliwość wystąpienia wady wrodzonej.
Diagnostyczne inwazyjne badania prenatalne
Jeśli nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży wykryły zmiany w liczbie lub budowie chromosomów, wówczas ciężarna najczęściej jest kierowana na bardziej szczegółową diagnostykę. Obejmuje ona testy inwazyjne, które wymagają dotarcia do płodu. Do takich badań należy m.in.:
-
amniopunkcja, która polega na nakłuciu jamy macicy i pobraniu próbki płynu owodniowego,
-
biopsja kosmówki, której celem jest zbadanie komórek pobranych z łożyska ciężarnej,
-
kordocenteza, która wymaga nakłucia sznura pępowinowego, aby pobrać krew z żyły pępowinowej płodu.
Inwazyjne procedury prenatalne są wykonywane pod kontrolą aparatu ultrasonograficznego. Mimo to grożą powikłaniami, które mogą wystąpić zarówno u płodu, jak i u matki. W czasie zabiegu istnieje ryzyko uszkodzenia pępowiny lub łożyska, wywołania czynności skurczowej macicy oraz odpływania płynu owodniowego, a nawet całkowitego jego wycieku. Ponadto może dojść do rozwoju zakażenia wewnątrzmacicznego.
Sprawdź, jak przebiega inwazyjne badanie genetyczne
Przed inwazyjnymi badaniami genetycznymi w ciąży należy zadbać o opróżnienie pęcherza moczowego. Większość z nich jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym, ale niekiedy lekarz podejmuje decyzję o podaniu znieczulenia ogólnego. Próbki pobranych materiałów są przekazywane do laboratorium, a wyniki można otrzymać zwykle w ciągu kilku dni.
Artykuły o rodzicielstwie znajdziesz w Lek24
Dzięki badaniom genetycznym w ciąży można wykryć oraz ocenić ryzyko wystąpienia poważnych wad rozwojowych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Diagnostyka prenatalna pozwala też sprawdzić, czy płód rozwija się prawidłowo. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat macierzyństwa i rodzicielstwa, zachęcamy Cię do zajrzenia na blog apteki internetowej Lek24.pl. Z regularnie zamieszczanych publikacji dowiesz się m.in. jak działają testy ciążowe, jak przebiega poród i jak się do niego przygotować, a także, jak wyglądają pierwsze badania i szczepienia noworodka.
